За статистикою ВООЗ, від 4 до 6% новонароджених мають вроджені патології та вади розвитку. Такі порушення посідають перше місце серед причин смертності новонароджених. Якщо дитина з тяжкою вродженою патологією виживає, вона вимагає тривалого, зазвичай довічного, складного й дорогого лікування та/або реабілітації. Єдине, чим сучасна медицина може протистояти їм — це профілактика.
Профілактичні заходи охоплюють підготовку до вагітності, пренатальну діагностику, а у разі виявлення патології, що може бути скоригованою, — її медикаментозну або хірургічну корекцію. Наприклад, деякі вади серця плоду можна усунути ще до його народження або відразу після.
Вроджена патологія
За походженням аномалії розвитку плода бувають:
- Спадкові — виникають внаслідок генетичних аномалій. До них належать генетичні захворювання.
- Тератогенні — розвиваються внаслідок негативного впливу на розвиток плода зовнішніх факторів. Наприклад, деякі вірусні захворювання (TORCH-інфекції).
- Мультифакторні — спричинені спільною дією спадкової патології та тератогенних факторів.
- Такими, причину яких виявити не вдається.
Знання причин появи вроджених вад дає змогу розробити ефективну профілактику, принаймні, щодо найбільш поширених з них. Наприклад, парам з високим ризиком генетичних відхилень (сімейний анамнез, вікові чинники ризику) показано генетичне консультування, зокрема генетична діагностика, яка виявить ризики. Планування вагітності, планова вакцинація та відповідальний підхід до вагітності мінімізують ризик тератогенного впливу.
Найбільш поширеними порушеннями розвитку є дефекти нервової трубки, вади серця і синдром Дауна.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика — це комплекс досліджень, який дає змогу виявити вади й спадкові хвороби плода до його появи на світ. Таку діагностику проходять всі без винятку вагітні, що перебувають на акушерському обліку.
Перший етап скринінгу проводиться в кінці першого триместру. Впродовж перших 10–11 тижнів закладаються всі органи й системи плоду, формується тіло. До кінця першого триместру можна оцінити будову плода за допомогою УЗД. Деякі спадкові захворювання виявляються змінами ряду біохімічних параметрів крові, тому також виконують аналізи крові на визначення вільного b-ХГЛ (вільна β-субодиниця хоріонічного гормону людини) та PAPP-A (пов’язаний з вагітністю білок плазми A).
Другий етап пренатальної діагностики проводиться в другому триместрі. Його обсяг залежить від наявних генетичних ризиків: іноді досить УЗД, а іноді потрібно застосування інвазивних методів, тобто тих ,що зачіпають порожнину матки й плід.
Виявлені відхилення розвитку розподіляють плід до однієї з трьох категорій:
- З летальною патологією (несумісною з життям).
- З важкою патологією, що не може бути скоригованою (грубі вади розвитку, важка інвалідність).
- З патологією, яка може бути скоригована.
Це дає змогу батькам прийняти інформоване й усвідомлене рішення про переривання або збереження вагітності, а лікарям — виробити оптимальну стратегію ведення вагітності та пологів.