За статистикою ВООЗ, від 4 до 6% новонароджених мають вроджені патології та вади розвитку. Такі порушення посідають перше місце серед причин смертності новонароджених. Якщо дитина з тяжкою вродженою патологією виживає, вона вимагає тривалого, зазвичай довічного, складного й дорогого лікування та/або реабілітації. Єдине, чим сучасна медицина може протистояти їм — це профілактика.



Профілактичні заходи охоплюють підготовку до вагітності, пренатальну діагностику, а у разі виявлення патології, що може бути скоригованою, — її медикаментозну або хірургічну корекцію. Наприклад, деякі вади серця плоду можна усунути ще до його народження або відразу після.

Вроджена патологія

За походженням аномалії розвитку плода бувають:

• Спадкові — виникають внаслідок генетичних аномалій. До них належать генетичні захворювання.


• Тератогенні — розвиваються внаслідок негативного впливу на розвиток плода зовнішніх факторів. Наприклад, деякі вірусні захворювання (TORCH-інфекції).


• Мультифакторні — спричинені спільною дією спадкової патології та тератогенних факторів.


• Такими, причину яких виявити не вдається.

Пренатальна діагностика

Виявлені відхилення розвитку розподіляють плід до однієї з трьох категорій:

1. З летальною патологією (несумісною з життям).


2. З важкою патологією, що не може бути скоригованою (грубі вади розвитку, важка інвалідність).


3. З патологією, яка може бути скоригована.